• 早期公開 J-Stage
• 地方会後抄録の検索方法について
• 転載許諾に関する規程

Vol.64

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.63

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.62

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.61

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.60

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.59

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.58

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.57

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.56

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.55

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.54

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.53

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.52

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.51

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.50

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.49

• No.1
• No.2/3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.48

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

• Vol.47から1まではこちら
  会員専用

• ホーム
• 60巻9号
• 臨床神経, 60：581−588, 2020
• 60巻9号目次

総説

アレキサンダー病の臨床的特徴と診断基準

吉田　誠克^1）＊

^＊Corresponding author: 京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科〔〒602-8566　京都市上京区河原町通広小路上る梶井町465〕
¹⁾ 京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科

アレキサンダー病（Alexander disease; ALXDRD）はglial fibrillary acidic protein（GFAP）遺伝子変異を認める一次性アストロサイト疾患である．最初の報告から長期にわたり小児期発症の大脳白質疾患とされ，成人期発症の延髄・脊髄に病変の主座をもつ型が認知されたのは21世紀以降である．近年，変異GFAPの発現抑制を標的とした治療に関する基礎研究が報告されている．将来的に期待される臨床治験の実現のためには症例の蓄積と自然史の理解が重要である．本稿ではALXDRDの疫学，臨床症状，画像所見，遺伝学的特徴，および実臨床で参考になる診断基準を概説する．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1530K)

(臨床神経, 60：581−588, 2020)
key words：アレキサンダー病，GFAP，臨床病型，MRI，診断基準

（受付日：2020年3月4日）