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• 63巻6号
• 臨床神経, 63：350−358, 2023
• 63巻6号目次

原著

患者レジストリを用いたCharcot-Marie-Tooth病患者実態調査

岡部　由華^1）, 辻　有希子^1）＊, 能登　祐一^1）, 北大路　隆正^1）, 小島　雄太^1）, 森井　芙貴子^1）, 水野　敏樹^1）, 中川　正法^2）

^＊Corresponding author: 京都府立医科大学脳神経内科学〔〒602-8566　京都府京都市上京区河原町通広小路上る梶井町465〕
¹⁾ 京都府立医科大学脳神経内科学
²⁾ 京都府立医科大学特任教授

本邦のCharcot-Marie-Tooth病（CMT）患者レジストリであるCMT Patient Registry（CMTPR）に登録しアンケートに答えた303人（男性162人，女性141人，平均年齢45.9歳）の結果を解析した．症状を自覚した年齢は全体の45％が15歳以下，5％が60歳以上であった．遺伝子検査は65％で実施され，PMP22遺伝子重複が約半数を占めた．運動障害は上肢で15％，下肢で25％が日常動作に介助が必要と回答し，性差・年齢差はなかった．成人患者267人の18％が疾患により就労に支障があった．本研究から国内のCMT患者の生活や診療の実態，課題が明らかとなった．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1724K)

(臨床神経, 63：350−358, 2023)
key words：Charcot-Marie-Tooth病，レジストリ研究，アンケート調査，遺伝子検査，CMT患者会

（受付日：2022年12月1日）