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• 63巻12号
• 臨床神経, 63：836−842, 2023
• 63巻12号目次

症例報告

末梢神経障害を合併したBcl2-AssociatedAthanogene3（BAG3）変異による筋原線維性ミオパチーの1例

長友　理沙^1）, 樋口　雄二郎^1）＊, 武井　潤^1）, 中村　友紀^1）, 橋口　昭大^1）, ��嶋　博^1）

^＊Corresponding author: 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科脳神経内科・老年病学〔〒890-8520　鹿児島市桜ヶ丘8丁目35-1〕
¹⁾ 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科脳神経内科・老年病学

末梢神経障害を合併したBAG3変異による筋原線維性ミオパチー（myofibrillar myopathy，以下MFMと略記）の1例を経験したので報告する．症例は19歳の女性で，階段昇降や歩行障害が進行した．神経学的に体幹筋と両下肢遠位筋優位の筋力低下を認め，筋生検で縁取り空胞や不整な筋線維配列を確認した．遺伝子解析でBcl2-Associated Athanogene3（BAG3）の病的ヘテロ接合性変異（p.P209L）が判明し，MFM6と診断した．本症は小児期に発症し心筋症を合併する予後不良の稀なミオパチーであるが，軸索型ニューロパチーを合併し，尖足拘縮，体幹屈筋が弱い特徴がある．若年発症のニューロミオパチーでは本疾患を疑い，遺伝子検査を検討すべきである．
Full Text of this Article in Japanese PDF (2273K)

(臨床神経, 63：836−842, 2023)
key words：筋原線維性ミオパチー，BAG3，ニューロミオパチー，MFM6，遺伝性ニューロパチー

（受付日：2023年8月14日）