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• 62巻12号
• 臨床神経, 62：946−951, 2022
• 62巻12号目次

症例報告

上腕二頭筋生検で診断に至らず，外眼筋組織で遺伝子診断に至った慢性進行性外眼筋麻痺の1例

白石　渉^{1）2）3）＊}, 立石　貴久^1）4）, 橋本　侑^1）, 山�ｱ　亮^1）, 吉良　潤一^1）5）6）, 磯部　紀子^1）

^＊Corresponding author: 小倉記念病院脳神経内科〔〒802-8555　福岡県北九州市小倉北区浅野3丁目2-1〕
¹⁾ 九州大学大学院医学研究院神経内科学講座
²⁾ 小倉記念病院脳神経内科
³⁾ 白石内科医院
⁴⁾ 久留米大学医学部内科学講座呼吸器・神経・膠原病内科部門
⁵⁾ 国際医療福祉大学大学院医学研究科トランスレーショナルニューロサイエンスセンター・福岡薬学部
⁶⁾ 福岡中央病院脳神経センター脳神経内科

症例は初診時48歳の男性．緩徐進行性の複視を主訴に当科を受診した．家族歴はなく，エドロホニウムテストは陰性だった．血液検査で乳酸とピルビン酸値の上昇を認め，ミトコンドリア病を疑い，上腕二頭筋を生検したが筋病理，遺伝子検査とも異常は認められなかった．患者は後日，複視に対し眼筋縫縮術を施行された．その際に得られた組織で，ミトコンドリア遺伝子の多重欠失を認め，慢性進行性外眼筋麻痺の診断に至った．本例は上腕二頭筋組織に異常を認めず，外眼筋組織で遺伝子異常を認め，診断に至った．ミトコンドリア病では，ミトコンドリア遺伝子異常の組織特異性が指摘されており，生検を施行する際には罹患筋を選択することが望ましい．
Full Text of this Article in Japanese PDF (2139K)

(臨床神経, 62：946−951, 2022)
key words：慢性進行性外眼筋麻痺，ミトコンドリア病，多重欠失，外眼筋生検，ミトコンドリアDNA

（受付日：2022年7月27日）