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• 62巻11号
• 臨床神経, 62：856−859, 2022
• 62巻11号目次

症例報告

KMT2B遺伝子に新規のde novo変異を認めた全身性ジストニアDYT28の1例

原　賢寿^1）＊, 大内　東香^1）, 濱中　耕平^2）, 宮武　聡子^2）3）, 松本　直通^2）

^＊Corresponding author: 秋田赤十字病院神経内科〔〒010-1495　秋田市上北手猿田字苗代沢222-1〕
¹⁾ 秋田赤十字病院神経内科
²⁾ 横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学（遺伝学）
³⁾ 横浜市立大学附属病院遺伝子診療科

症例は39歳男性である．5歳頃，歩行時に足を底屈させる歩容異常が出現し，6歳時に右手の書痙を，15歳時に発声障害を認めた．16歳時には歩行時に左下肢を跳ね上げるような動作性ジストニアが出現し，19歳時に右下肢にもジストニアが拡大した．頭部MRI には異常なく，レボドパ治療は無効であった．全エクソームシークエンス解析にてKMT2B遺伝子に新規のナンセンス変異（c.433C>T, p.Arg145^＊）を認めDYT28と確定した．両親には同じ変異はなくde novo変異であった．小児期に下肢のジストニアで発症する例ではDYT1，DYT5（瀬川病）の他，DYT28も考慮すべきである．
Supplemental video 1
The patient exhibits a forced and husky voice, which are presumably induced by laryngeal dystonia.
Supplemental video 2
The patient exhibits an abnormal posture, in which he kept his elbows in a high position during the finger-to-nose test. Moreover, he excessively elevates his knee with his foot in the varus position and swings his trunk when walking, indicating action-induced dystonia.
Movie is published with patient's permission.
Full Text of this Article in Japanese PDF (653K)

(臨床神経, 62：856−859, 2022)
key words：全身性ジストニア，DYT28，KMT2B遺伝子，de novo変異，小児期

（受付日：2022年4月20日）