原著
成人発症の遺伝性神経・筋疾患における発症前診断の全国調査―治療法確立時代の体制構築に向けて―
柴田 有花1）, 松島 理明1）2）, 加藤 ももこ1）, 張 香理3）, 中村 勝哉4）5）, 織田 克利3）, 吉田 邦広6）, 関島 良樹5）, 戸田 達史3）7）, 矢部 一郎1）2）＊
＊Corresponding author: 北海道大学病院臨床遺伝子診療部／北海道大学神経内科〔〒060-8648 札幌市北区北14条西5丁目〕
1) 北海道大学病院臨床遺伝子診療部
2) 北海道大学神経内科
3) 東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
4) 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
5) 信州大学脳神経内科／リウマチ・膠原病内科
6) 鹿教湯病院脳神経内科
7) 東京大学神経内科
遺伝性神経・筋疾患に対する治療薬の開発・研究の進展により，早期治療を目的とした発症前診断と遺伝カウンセリングの必要性が増大すると予想されるが，本邦には発症前診断に対する統一した見解に基づく実施手順が存在しない．標準化された実施体制構築のための基礎資料とすることを目的に，全国の遺伝子医療部門を対象に現状調査を実施した（回答率67.4％）．質問紙調査の結果，約60％の施設が発症前診断実施までの手順を独自に定めていたが，内容は施設により異なった．半構造化面接調査では，対象者の経験や見解から体制構築に必要な要因が抽出された．今後，体制構築の一助となる発症前診断に関する標準的な手順書が求められる．
Supplementary data
Supplementary Figure 1: Number of clients conducting presymptomatic genetic testing by each
Supplementary Table 1: In each region, the numbers of facilities that performed presymptomatic
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(臨床神経, 62：773−780, 2022)
key words：発症前診断，疾患修飾療法，遺伝カウンセリング，手順書
（受付日：2022年4月7日）
