臨床神経学

症例報告

黒色母斑切除後,長期間無症状の後に急性増悪した神経皮膚黒色症の成人例

古川 公嗣1)2), 菊井 祥二3), 竹島 多賀夫3), 山本 徹1), 尾崎 彰彦1)4)*

Corresponding author: 日本赤十字社大阪赤十字病院脳神経内科〔〒543-8555 大阪府大阪市天王寺区筆ケ崎町5-30〕
1) 大阪府済生会中津病院脳神経内科
2) 公益財団法人田附興風会医学研究所北野病院脳神経内科
3) 社会医療法人寿会富永病院脳神経内科
4) 日本赤十字社大阪赤十字病院脳神経内科

神経皮膚黒色症は,神経堤細胞のNRAS体細胞変異により,皮膚で大型や多発性の母斑,神経系では軟膜メラニン細胞増殖をきたす.神経症状の発症は2歳までが多いが,成人後にもみられる.先天性大型黒色母斑を切除後長期間無症状であったが,35歳時に頭痛,意識障害,痙攣発作を生じた男性例を経験した.メソトレキセートは無効で,髄液排出による脳圧低下,ステロイドパルス療法が一時的に有効であったが,痙攣発作,意識障害が悪化し第92病日に死亡した.メラニン細胞増殖の診断に,髄液human melanin black-45免疫染色と血清5-S-cysteinyldopa(5-S-CD)が有用で,血清5-S-CDは予後予測にも有用な可能性があった.
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(臨床神経, 61:844−850, 2021)
key words:神経皮膚黒色症,成人,黒色母斑,HMB-45 免疫染色,血清5-S-CD

(受付日:2021年5月11日)