臨床神経学

症例報告

運動感覚性末梢神経障害と呼吸不全を呈しセナタキシン遺伝子にヘテロ接合性の新規変異を認めた1例

北尾 るり子1)*, 本間 豊2), 橋口 昭大3), 溝口 功一2), 高嶋 博3), 小森 哲夫1)

Corresponding author: 独立行政法人国立病院機構箱根病院神経内科〔〒250-0032 神奈川県小田原市風祭412〕
1) 独立行政法人国立病院機構箱根病院神経内科
2) 独立行政法人国立病院機構静岡富士病院神経内科(現:国立病院機構静岡医療センター脳神経内科)
3) 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学

症例は29歳男性である.2歳半で独歩を獲得したが,筋力低下が進行し12歳時に歩行不能となった.20歳時に呼吸不全を合併した.診察では,顔面を含めた遠位筋優位の筋力低下と筋萎縮,脊椎側弯,四肢末梢優位の感覚障害を認めた.神経伝導検査では,複合筋活動電位の低下と運動神経伝導速度低下を認め,感覚神経電位は誘発不能であった.遺伝子解析でセナタキシン遺伝子(SETX)にc.23C>T (p.T8M)ヘテロ接合性の新規変異を認めた.SETX変異はヘテロ接合体では家族性筋萎縮性側索硬化症4型(familial amyotrophic lateral sclerosis type 4; ALS4)の原因遺伝子であるが,運動感覚性末梢神経障害の原因ともなる可能性が示唆された.
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(臨床神経, 60:466−472, 2020)
key words:セナタキシン,運動感覚性末梢神経障害,呼吸不全,家族性筋萎縮性側索硬化症4型

(受付日:2020年1月11日)