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• 60巻5号
• 臨床神経, 60：317−320, 2020
• 60巻5号目次

症例報告

非対称性の錐体外路症候を呈したbeta-propeller protein-associated neurodegenerationの34歳女性例

佐藤　亮太^1）, 古賀　道明^1）, 岩間　一浩^2）, 水口　剛^2）, 松本　直通^2）, 神田　隆^1）＊

^＊Corresponding author: 山口大学大学院医学系研究科臨床神経学〔〒755-8505　山口県宇部市南小串1-1-1〕
^1）山口大学大学院医学系研究科臨床神経学
^2）横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration（BPAN）は，幼少期に知的障害を呈し，青年期以降にパーキンソニズムと認知機能低下が進行する脳内鉄沈着症である．本例は9歳で精神発達遅滞を指摘され，31歳から左側優位のパーキンソニズムが進行した．MRI で中脳黒質と淡蒼球に右側優位のT₂ STAR低信号域がみられ，DAT SPECTで右側優位にSBR値が低下していた．WDR45の新規変異を認め，BPANと診断した．本例は鉄沈着量の左右差がドパミン神経終末の障害の程度に左右差をもたらし，錐体外路症状に左右差が生じたことが示唆された．
Full Text of this Article in Japanese PDF (561K)

(臨床神経, 60：317−320, 2020)
key words：beta-propeller protein-associated neurodegeneration, WDR45, parkinsonism

（受付日：2019年3月17日）