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• 60巻10号
• 臨床神経, 60：653−662, 2020
• 60巻10号目次

総説

神経核内封入体病（neuronal intranuclear inclusion disease; NIID）

曽根　淳^1）＊

^＊Corresponding author: 国立病院機構鈴鹿病院脳神経内科〔〒513-8501　鈴鹿市加佐登3丁目2番1号〕
¹⁾ 国立病院機構鈴鹿病院脳神経内科

神経核内封入体病（neuronal intranuclear inclusion disease; NIID）は，進行性の神経変性疾患であり，近年まで剖検により診断されていたが，2011年に皮膚生検が診断に有効と報告された後，症例数が増加している．2019年にはNOTCH2NLC遺伝子上のGGCリピート配列の延長が原因であると同定され，遺伝子診断も可能となった．NIIDでは，認知機能障害で発症し，頭部MRIでの白質脳症およびDWIでの皮髄境界の高信号が認められる群と，四肢筋力低下から発症する群の2群が認められる．今後，白質脳症およびニューロパチーの鑑別診断にNIIDを含める必要があり，皮膚生検と遺伝子検査を組み合わせ，NIIDを的確に診断し，病態解明を推進する必要がある．
Full Text of this Article in Japanese PDF (7916K)

(臨床神経, 60：653−662, 2020)
key words：NOTCH2NLC，核内封入体，白質脳症，皮膚生検，DWI

（受付日：2020年1月14日）