症例報告
MYH7遺伝子変異によるLaing型遠位型ミオパチーの1例
原 賢寿1）＊, 宮田 元2）, 西野 一三3）
＊Corresponding author: 秋田赤十字病院神経内科〔〒010-1495 秋田市上北手猿田字苗代沢222-1〕
1）秋田赤十字病院神経内科
2）秋田県立循環器・脳脊髄センター研究所脳血管研究センター脳神経病理学研究部
3）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
症例は67歳男性．父親に類症が疑われた．53歳時に下肢遠位の筋力低下を自覚．56歳時に両側前脛骨筋の筋力低下と筋萎縮をみとめ，58歳頃から両側上肢近位筋の筋力低下と筋萎縮も加わった．CKは持続的に軽度上昇していた．筋組織では光顕で封入体様構造や筋原線維網の乱れと虫食い像を，電顕でZ帯とサルコメア構造の崩壊像をみとめ，一見，筋原線維性ミオパチー様の変化であった．遺伝子解析でMYH7遺伝子にヘテロ接合性の変異（c.5566G>A, p.E1856K）をみとめ，Laing型遠位型ミオパチー（Laing type distal myopathy; LDM）と診断した．本例は日本人としては最初のLDMの報告である．
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(臨床神経, 59：823−828, 2019)
key words：遠位型ミオパチー，Laing型，MYH7遺伝子，筋原線維性ミオパチー
（受付日：2019年7月4日）
