症例報告
前頭側頭型認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症が疑われたミトコンドリア病の1例
石川 知子1）＊, 中村 憲一郎1）, 島﨑 里恵1）, 後藤 勝政1）, 梅原 藤雄2）
＊Corresponding author: 国立病院機構西別府病院神経内科〔〒874-0840 大分県別府市大字鶴見4548番地〕
1）国立病院機構西別府病院神経内科
2）南風病院神経内科
症例は76歳女性である．2014年10月に歌声の低音化で発症し，左腕の筋力低下，著明な左優位の前頭側頭葉萎縮を認めた．構音・嚥下障害，四肢筋力低下が悪化し，筋生検にてミトコンドリア異常および筋組織ミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA; mtDNA）多重欠失を認め，ミトコンドリア病と診断された．臨床的には前頭側頭型認知症（frontotemporal dementia; FTD）を伴う筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis; ALS）に類似していた．ミトコンドリア病におけるALS-FTDは本邦ではまだ報告がなく，貴重な症例と考えられた．
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(臨床神経, 58：15－20, 2018)
key words：偽性球麻痺，前頭側頭型認知症，筋萎縮性側索硬化症，ミトコンドリア病，L-アルギニン
（受付日：2017年6月12日）
