臨床神経学

短報

繰り返す小脳失調を主徴とした孤発性成人型神経核内封入体病の1例

櫻井 岳郎1)*, 原田 斉子1) , 脇田 賢治1), 吉田 眞理2), 西田 浩1)

Corresponding author: 岐阜県総合医療センター神経内科〔〒500-8717 岐阜市野一色4-6-1〕
1)岐阜県総合医療センター神経内科
2)愛知医科大学加齢医科学研究所

症例は,急に歩行時のふらつきが出現した66歳女性.以前にも同様のふらつきがありすぐに軽快していた.神経所見では小脳失調,四肢腱反射消失,起立性低血圧を認めた.頭部MRIのDWIで大脳皮質直下に線状高信号域を認め,神経核内封入体病(neuronal intranuclear inclusion disease; NIID)が疑われた.皮膚生検を行い,汗腺細胞,線維芽細胞に抗ユビキチン抗体,抗p62抗体陽性の核内封入体を認め,NIIDと診断した.家族歴で類症はなく孤発性と考えられた.成人型NIIDにおいて小脳失調を主徴とすることは少なく,また本例では急性発作を繰り返した経過が特徴的であった.
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(臨床神経, 56:439−443, 2016)
key words:神経核内封入体病,小脳失調,急性発作,孤発性,成人型

(受付日:2016年2月5日)