臨床神経学

原著

ジストロフィン異常症保因者の遺伝カウンセリング・健康管理の実態に関する調査

小林 道雄1)*, 石崎 雅俊2), 足立 克仁3), 米本 直裕4), 松村 剛5), 豊島 至1), 木村 円4)

Corresponding author: 国立病院機構あきた病院神経内科〔〒018-1393 秋田県由利本荘市岩城内道川字井戸ノ沢84-40〕
1)国立病院機構あきた病院神経内科
2)国立病院機構熊本再春荘病院神経内科
3)国立病院機構徳島病院神経内科
4)国立精神・神経医療研究センター
5)国立病院機構刀根山病院神経内科

ジストロフィン異常症の女性保因者(変異保有者)の疫学研究に展開することを目的に,全国遺伝子医療部門連絡会議に加盟する104施設に遺伝カウンセリング・健康管理に関するアンケートを行い51施設より回答を得た.2013年度に保因者の遺伝カウンセリングは21施設,57名,遺伝学的検査は15施設,37名に行われていた.保因者の健康問題や発症リスクについては20施設で説明されていたが,心筋症・心不全や定期健診について助言していた施設はそれぞれ14施設であった.女性保因者に関する最新の正確な疫学研究に基づくエビデンスが,患者家族,医療者,社会に広く共有され理解されることが望ましい.
Full Text of this Article in Japanese PDF (525K)

(臨床神経, 56:407−412, 2016)
key words:デュシェンヌ型筋ジストロフィー,保因者,遺伝カウンセリング,遺伝子診断,健康管理

(受付日:2016年1月6日)