症例報告
2週間持続する脱力発作を呈したナトリウムチャネル異常症の1家系
滋賀 健介1）＊, 水田依久子2）, 能登 祐一2）, 中川 正法3）, 佐々木良元4）, 山脇 正永1）
＊Corresponding author: 京都府立医科大学総合医療・医学教育学〔〒602-8566 京都市上京区河原町通広小路上ル梶井町465〕
1）京都府立医科大学総合医療・医学教育学
2）京都府立医科大学神経内科
3）京都府立医科大学北部医療センター
4）三重大学医学部神経内科
症例は73歳の男性である．2歳頃から2週間持続する下肢脱力発作をくりかえしていたが，CK高値のため入院した．下肢近位筋の筋力低下・眼瞼ミオトニーをみとめた．針筋電図でミオトニー放電をみとめ，prolonged exercise test 陽性であった．発端者で，筋特異的電位依存性ナトリウムチャネルαサブユニット遺伝子（SCN4A）のヘテロ接合変異（M1592V）をみとめた．家系解析で本変異と脱力発作との間に共分離を確認し，ナトリウムチャネル異常症と診断した．一般的にSCN4A点変異による麻痺発作の持続時間は数分から1時間と短いが，本家系では1週間以上つづく長い発作を有していた点が特徴的であった．
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(臨床神経, 54：434−439, 2014)
key words：周期性四肢麻痺，電位依存性ナトリウムチャネル，家系解析，臨床的多様性
（受付日：2013年9月5日）
