臨床神経学

症例報告

慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー様の経過で発症し筋萎縮性側索硬化症の合併が確認されたCharcot-Marie-Tooth 病1Aの1剖検例

樋口 雄二郎1)2), ア山 佑介1)2), 西平 靖1)3), 遠藤 一博1)3), 諏訪園 秀吾1), 末原 雅人1)*

Corresponding author: 独立行政法人国立病院機構沖縄病院神経内科〔〒901―2214 沖縄県宜野湾市我如古3丁目20番14号〕
1)独立行政法人国立病院機構沖縄病院神経内科
2)現 鹿児島大学医歯学総合研究科神経内科・老年病学
3)現 社会医療法人友愛会豊見城中央病院神経内科

症例は70歳男性である.右上肢の脱力および感覚障害にて発症した.病初期はCIDPと診断され,一時的に免疫グロブリン大量静注療法,ステロイドなどの免疫療法の効果がみられたが,しだいに治療抵抗性の経過を辿り進行した.後に,PMP22遺伝子重複が判明し,CMT1Aと診断された.腓腹神経生検ではonion bulb形成に加え炎症細胞の浸潤をともなう脱髄がみとめられた.その後も,筋力低下は四肢・体幹に急速に拡大し,球麻痺,呼吸筋麻痺も出現し,発症から約4年の経過で死亡した.病理解剖にてALSと組織診断した.本症例はCMT1AにALSを合併したはじめての症例報告である.
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(臨床神経, 52:750−756, 2012)
key words:Charcot-Marie-Tooth病1A,PMP22重複,慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー,筋萎縮性側索硬化症,剖検

(受付日:2012年2月1日)