臨床神経学

症例報告

パーキンソニズムを主症状としたSCA2の1剖検例

四茂野 はるみ1)*, 栗崎 博司1), 蛇沢 晶2), 崎山 快夫3), 齊藤 祐子4), 村山 繁雄5)

Corresponding author:独立行政法人国立病院機構東京病院神経内科〔〒204-8585 東京都清瀬市竹丘3-1-1〕
1)独立行政法人国立病院機構東京病院神経内科
2)同 病理
3)自治医科大学さいたま医療センター神経内科
4)国立精神神経センター病院臨床検査部
5)東京都健康長寿医療センター高齢者ブレインバンク(神経病理)

パーキンソニズムを主症状としたSCA2の最初の剖検例である.12q23-24に38と40のモザイクCAGリピート延長がありSCA2と判明,母と息子も同病であった.自律神経障害,認知症を合併し,小脳症状は軽度であった.頭部画像では橋・延髄萎縮が著明でMSA-Cに似ていた.髄液HVA,5HIAAは減少,MIBG心筋シンチでH/M比低下をみとめた.剖検で橋核,下オリーブ核,小脳,黒質等に1C2陽性封入体をみとめSCA2に合致する一方,黒質,青斑核,迷走神経背側運動核,心筋交感神経等にリン酸化α-シヌクレイン陽性のLewy小体関連病理をみとめた.SNCAなどパーキンソン病関連遺伝子異常の合併はなかった.
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(臨床神経, 50:156−162, 2010)
key words:SCA2, パーキンソニズム, Lewy小体関連病理

(受付日:2009年7月10日)