総説
Leber遺伝性視神経症
高井 康行1）＊, 山上 明子1）, 石川 均2）
1）井上眼科病院眼科
2）北里大学医療衛生学部視覚機能療法学
Leber遺伝性視神経症（Leber's hereditary optic atrophy，以下LHONと略記）は，若年男性に多いとされるが，小児から高齢までに発症しうる遺伝性の視神経症である．主な原因はミトコンドリア遺伝子変異で，ミトコンドリア内の電子伝達複合体Iの機能不全に関連している．急性から亜急性の視力低下を来し，片眼発症が多いが，数週間から数ヶ月で両眼性に進行する．視力の低下は著しく，多くの患者で矯正視力（0.1）以下になる．LHONは視神経炎の鑑別診断として重要であり，対光反射や蛍光眼底造影検査，MRI検査などが有用である．正確な診断と適切な治療のために，脳神経内科医と眼科医の連携が重要である．
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(臨床神経, 64：326−332, 2024)
key words：Leber遺伝性視神経症，視神経炎，ミトコンドリア病
（受付日：2023年9月15日）
