臨床神経学

短報

AAAS遺伝子にc.463C>T 変異を認めたtriple A(Allgrove)症候群の1例

廣澤 宏昭1), 小西 宏史1), 温井 孝昌1)*, 林 智宏1), 道具 伸浩1), 中辻 裕司1)

Corresponding author: 富山大学学術研究部医学系脳神経内科〔〒930-0152 富山県富山市杉谷2630〕
1) 富山大学学術研究部医学系脳神経内科

症例は47歳女性である.幼児期から進行する四肢筋力低下の精査目的に入院した.食道アカラシアに対して手術歴がある.入院時,無涙症に加え,神経学的異常所見として腱反射亢進と四肢の筋萎縮,四肢遠位優位の感覚低下,自律神経障害を認めた.副腎皮質機能不全を認めないが,AAAS遺伝子にc.463C>T 変異(p.R155C)を認め,triple A(Allgrove)症候群と診断した.副腎皮質機能不全を認めないtriple A症候群の成人例はまれである.副腎皮質機能不全を欠く症例でもtriple A症候群は否定しきれず,臨床経過次第では遺伝子検査を検討すべきである.
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(臨床神経, 62:740−743, 2022)
key words:triple A 症候群,食道アカラシア,無涙症

(受付日:2022年1月21日)