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• 62巻9号
• 臨床神経, 62：726−731, 2022
• 62巻9号目次

症例報告

Four and a half LIM domains 1（FHL1）遺伝子変異によるミオパチーのため四肢筋力低下の自覚なく呼吸不全をきたした兄弟例

青原　健太^1）, 木村　裕子^1）, 武田　景敏^1）, 泉家　康宏^2）, 西野　一三^3）, 伊藤　義彰^1）＊

^＊Corresponding author: 大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学〔〒545-8585　大阪市阿倍野区旭町1-4-3〕
¹⁾ 大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学
²⁾ 大阪市立大学大学院医学研究科循環器内科学
³⁾ 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部

60歳男性．主訴は呼吸困難．30歳代で心拡大，42歳時より心房細動，心不全を認め，弟とともにfour and a half LIM domains 1（FHL1）遺伝子変異を認めた．60歳になり食思不振と呼吸困難を自覚，心不全の増悪が疑われ循環器内科へ入院した．血液ガスにて呼吸性アシドーシスを認め，人工呼吸器を装着した．筋力は肩甲帯筋でのみ低下し，肘，足首，脊椎に関節拘縮を認めた．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー様のミオパチーにより筋力低下の自覚なく呼吸不全を呈した兄弟例と診断し，兄は気管切開を施行，日中は人工呼吸器を離脱するようになり退院した．FHL1変異では主徴として呼吸筋障害をきたすことがあり，心筋症による心不全と鑑別する必要がある．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1031K)

(臨床神経, 62：726−731, 2022)
key words：遺伝性ミオパチー，心筋症，心不全，関節拘縮，呼吸筋麻痺

（受付日：2022年3月11日）