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• 62巻5号
• 臨床神経, 62：375−379, 2022
• 62巻5号目次

症例報告

パチシランにより早期から6分間歩行試験で改善を認めたATTRvアミロイドーシスの1例

荻根沢　真也^1）, 石原　智彦^1）＊, 岩渕　洋平^1）, 畠野　雄也^1）, 柏村　健^2）, 小野寺　理^1）

^＊Corresponding author: 新潟大学脳研究所脳神経内科〔〒951-8585　新潟県新潟市中央区旭町通1番町757〕
¹⁾ 新潟大学脳研究所脳神経内科
²⁾ 新潟大学医歯学総合病院循環器内科

症例は65歳，男性．2年半前から両手指の痺れ感で発症し，下肢筋力低下，筋萎縮，起立性低血圧症状が緩徐に進行した．トランスサイレチン（transthyretin，以下TTRと略記）遺伝子 V30M（p.V50M）変異を認め，遺伝性ATTRアミロイドーシス（ATTRvアミロイドーシス）と診断した．パチシラン投与開始後3週目から6分間歩行試験で歩行距離の改善を認めた．パチシラン治療による，治療開始早期からの臨床症状改善例として報告する．
Full Text of this Article in Japanese PDF (2434K)

(臨床神経, 62：375−379, 2022)
key words：パチシラン，ATTRvアミロイドーシス，V30M変異，6分間歩行試験，末梢神経障害

（受付日：2021年9月2日）