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• 62巻3号
• 臨床神経, 62：205−210, 2022
• 62巻3号目次

症例報告

Senataxin（SETX）遺伝子バリアントを認めた孤発性amyotrophic lateral sclerosis（ALS）の1例

別府　祥平^1）, 池中　建介^1）, 藪本　大紀^1）, 藤堂　謙一^1）, 橋口　昭大^2）, ��嶋　博^2）, 望月　秀樹^1）＊

^＊Corresponding author: 大阪大学医学部附属病院神経内科・脳卒中科〔〒565-0871　大阪府吹田市山田丘2-2〕
¹⁾ 大阪大学医学部附属病院神経内科・脳卒中科
²⁾ 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学

症例は67歳男性．緩徐進行性の四肢筋力低下を認め，神経伝導検査で軸索性の運動神経障害，針筋電図で複数の四肢筋で神経原性変化を示した．筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，以下ALSと略記）の診断基準であるAwaji基準のProbable ALSに該当したが，呼吸筋麻痺・球麻痺は認めず，遺伝子解析でALS4の原因遺伝子であるSETXに過去に報告のないバリアントを認めた．家系調査が実施できず確定診断には至らなかったが，同部位は哺乳類で高度に保存され，in silicoの解析でsenataxin機能障害が推定されることから，病原性バリアントである可能性が示唆された．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1394K)

(臨床神経, 62：205−210, 2022)
key words：家族性筋萎縮性側索硬化症，ALS4，senataxin，SETX遺伝子，遺伝子バリアント

（受付日：2021年7月19日）