臨床神経学

症例報告

シェーグレン症候群関連脳症との鑑別を要した遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病の1例

崔 聡1)* , 今井 啓輔1), 傳 和眞1), 山本 敦史1), 猪奥 徹也1), 松尾 宏俊2)

Corresponding author: 京都第一赤十字病院脳神経・脳卒中科〔〒605-0981 京都市東山区本町15-749〕
1) 京都第一赤十字病院脳神経・脳卒中科
2) 近江八幡市立総合医療センター脳神経内科

亜急性進行性の歩行障害と認知機能障害にて当科入院.臨床経過と頭部MRI拡散強調画像での両側大脳皮質の異常高信号からクロイツフェルト・ヤコブ病(Creutzfeldt-Jakob disease,以下CJDと略記)を疑ったが,血清抗SS-A抗体の異常高値からシェーグレン症候群(Sjögren's syndrome,以下SjSと略記)関連脳症も否定できなかった.感染防御下での唾液腺生検と検体の病理診断にてSjSと確定診断した上でステロイド療法を導入した.同療法に反応はみられず,髄液のタウ蛋白増加,14-3-3蛋白強陽性,コドン180; Val/Ile変異と合わせ,遺伝性CJDと臨床診断した.CJD疑い例に対し治療可能な脳症の鑑別のために侵襲的処置を実施する際には,感染防御面での院内連携が重要となる.
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(臨床神経, 62:198−204, 2022)
key words:クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD),シェーグレン症候群(SjS),急性脳症,唾液腺生検,ステロイド療法

(受付日:2021年7月19日)