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• 61巻4号
• 臨床神経, 61：262−264, 2021
• 61巻4号目次

短報

脊髄性筋萎縮症様の臨床症状を呈したMORC2 S87L変異によるCharcot-Marie-Tooth病2Z型の1例

山本　大輔^1）＊ , 小田　亮介^1）, 久原　真^1）, 石川　亜貴^2）, 荻　朋男^3）, 下濱　俊^1）

^＊Corresponding author: 札幌医科大学脳神経内科〔〒060-8543　札幌市中央区南1条西16丁目〕
¹⁾ 札幌医科大学脳神経内科
²⁾ 札幌医科大学医学部遺伝医学
³⁾ 名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野

家族歴がない33歳男性．小児期からの四肢筋力低下，関節拘縮，骨格変形を認め，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy，以下SMAと略記）と診断され，介助や補助具を使用して生活していた．自覚的にも，身体診察上も感覚障害が軽微だったが，末梢神経伝導検査（nerve conduction study，以下NCSと略記）は軸索障害型運動感覚ニューロパチーの所見であった．Charcot-Marie-Tooth病（CMT）が疑われ，遺伝子検査でMORC2S87L変異を認めため，CMT2Zと診断した．MORC2 S87L変異は重症な表現型をとり，SMA様に見えることがある．詳細な身体診察とNCSによる感覚神経障害の有無を確認する必要がある．
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(臨床神経, 61：262−264, 2021)
key words：CMT2Z，MORC2 S87L，脊髄性筋萎縮症

（受付日：2020年9月5日）