臨床神経学

短報

福祉施設入所を契機に発症し中鎖脂肪酸オイルが有効であった成人発症II型シトルリン血症の1例

甲田 一馬1)*, 赤荻 茉莉子1), 関谷 博顕1)2), 大塚 喜久1), 米田 行宏1), 菊池 敦生3), 呉 繁夫3), 影山 恭史1)

Corresponding author: 兵庫県立尼崎総合医療センター脳神経内科〔〒660-8550 兵庫県尼崎市東難波町二丁目17番77号〕
1) 兵庫県立尼崎総合医療センター脳神経内科
2) 神戸大学大学院医学研究科内科学講座脳神経内科学分野
3) 東北大学病院小児科

症例は知的障害のある49歳女性.福祉施設入所後から高アンモニア血症による夜間の異常行動,意識障害を繰り返した.入所前はフライドチキンなどの高蛋白・高脂質を好む食嗜好があった.血清アミノ酸分析のシトルリン異常高値から尿素サイクル異常症を疑い,遺伝子検査によりシトリン欠損症(成人発症II型シトルリン血症)と診断した.低糖質食療法のみでは治療効果は不十分であり,中鎖脂肪酸(medium-chain triglyceride,以下MCTと略記)オイルを併用し,症状は消失した.再発性の高アンモニア血症では尿素サイクル異常症を鑑別する必要があり,その一型であるシトリン欠損症にはMCTオイルが有効である可能性がある.
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(臨床神経, 61:200−203, 2021)
key words:成人発症II型シトルリン血症,シトリン欠損症,中鎖脂肪酸,MCTオイル,知的障害

(受付日:2020年7月11日)