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• 61巻3号
• 臨床神経, 61：194−199, 2021
• 61巻3号目次

症例報告

当院で経験した神経核内封入体病（NIID）3例の比較検討

小谷　紗稀^1）＊, 深沢　良輔^1）, 武澤　秀理^1）, 馬場　正道^2）, 曽根　淳^3）, 藤井　明弘^1）

^＊Corresponding author: 済生会滋賀県病院脳神経内科〔〒520-3046　滋賀県栗東市大橋二丁目4番1号〕
¹⁾ 済生会滋賀県病院脳神経内科
²⁾ 済生会滋賀県病院病理診断科
³⁾ 国立病院機構鈴鹿病院第二脳神経内科

症例は70代の男性3例．主訴は全例歩行障害だった．全例に縮瞳と四肢・体幹失調を認め，mini-mental state examinationは2例，frontal assessment batteryは全例で低下していた．頭部MRIで白質脳症所見と小脳萎縮，拡散強調画像で皮髄境界の高信号を認めたが，2例は経過観察となっていた．全例，皮膚生検で抗ユビキチン抗体と抗p62抗体陽性の核内封入体，遺伝子検査でNOTCH2NLCのCGGリピート伸長を認め，神経核内封入体病と診断した．本症は物忘れを主訴とすることが多いが，失調による歩行障害で受診することもあり，特徴的な頭部MRI所見を手掛かりに皮膚生検や遺伝子診断で精査を進めることが重要である．
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(臨床神経, 61：194−199, 2021)
key words：神経核内封入体病，孤発成人発症，NOTCH2NLC

（受付日：2020年9月24日）