臨床神経学

症例報告

物忘れ発症前からMRIの経時的変化が観察された神経核内封入体病の1例

小田 亮介1)*, 藤倉 舞1), 林 貴士1), 松谷 学1), 曽根 淳2), 下濱 俊3)

Corresponding author: 済生会小樽病院脳神経内科〔〒047-0008 北海道小樽市築港10番1〕
1) 済生会小樽病院脳神経内科
2) 国立病院機構鈴鹿病院脳神経内科
3) 札幌医科大学脳神経内科

症例は70歳女性.来院6年前にもの忘れを発症した.認知機能障害,神経因性膀胱,便秘症,繰り返す嘔吐発作が認められた.当科初診時には肝内門脈体循環シャントによる肝性脳症を合併していた.頭部MRIでは皮髄境界や脳梁膨大部,両側中小脳脚にDWI高信号像が認められ,皮膚生検とNOTCH2NLC遺伝子検査の結果から神経核内封入体病(neuronal intranuclear inclusion disease,以下NIIDと略記)と診断した.過去10年の頭部MRIを後方視的に確認したところ,認知機能障害の出現に先行して異常信号が存在し,経時的に拡大していた.特徴的な皮髄境界病変だけではなく脳梁膨大部にも早期からDWI高信号像が認められることを念頭に置くことが,NIIDの早期診断に重要と考えられた.
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(臨床神経, 61:727−732, 2021)
key words:神経核内封入体病,経時的変化,脳梁膨大部,肝内門脈体循環シャント,肝性脳症

(受付日:2021年2月26日)