臨床神経学

短報

Blau症候群の長期経過中に水頭症を併発した1例

出口 晶子1), 眞野 智生1)2), 岩佐 直毅1), 尾ア 麻希1), 中瀬 健太3), 金澤 伸雄4), 杉江 和馬1)*

Corresponding author:奈良県立医科大学脳神経内科〔〒634-8522 橿原市四条町840〕
1) 奈良県立医科大学脳神経内科学
2) 奈良県立医科大学リハビリテーション科
3) 奈良県立医科大学脳神経外科学
4) 兵庫医科大学皮膚科学

Blau症候群に水頭症を来した1例を経験した.本症例は,36歳・女性.19歳時にNOD2遺伝子変異を認め,Blau症候群と診断した.眼病変の影響で介助歩行であったが,X年に急速な歩行障害と起立動作の悪化を呈し,MRI画像などにて水頭症が疑われた.非乾酪性類上皮肉芽腫病変による閉塞性水頭症が考えられ,第三脳室開窓術を施行し,歩行と起立動作の改善を認めた.
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(臨床神経, 61:692−695, 2021)
key words:Blau症候群,水頭症,サルコイドーシス,歩行障害

(受付日:2021年2月5日)