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• 61巻10号
• 臨床神経, 61：663−670, 2021
• 61巻10号目次

症例報告

疾患関連遺伝子エクソーム解析によりLMNA遺伝子変異を認めたラミノパチーの1例

中村　憲一郎^1）＊, 松田　貴雄^2）, 花岡　拓哉^1）3）, 後藤　勝政^1）, 松原　悦朗^3）

^＊Corresponding author:国立病院機構西別府病院神経内科〔〒874-0840　大分県別府市大字鶴見4548番地〕
¹⁾ 国立病院機構西別府病院神経内科
²⁾ 国立病院機構西別府病院生殖・遺伝科
³⁾ 大分大学脳神経内科

自験例は，2歳頃より四肢筋力低下・筋萎縮・関節拘縮が進行した女性で，拘束性換気障害，30代より上室性及び心室性不整脈を合併し，55歳時に気管切開術，人工呼吸器装着，植込み型除細動器植込み術を施行したが，心不全が進行し，59歳で死亡した．血中CK 値は正常で，針筋電図検査では，正常波形に混在して高振幅や多相性の運動単位電位を認め，強収縮では干渉は低下していたが動員は比較的保たれていた．典型的なミオパチーの所見が明らかでなく診断に苦慮したが，疾患関連遺伝子エクソーム解析により，LMNA遺伝子にヘテロ接合性ミスセンス変異p.E358Kを認め，ラミノパチーの診断に有用であった．
Full Text of this Article in Japanese PDF (2683K)

(臨床神経, 61：663−670, 2021)
key words：ラミノパチー，LMNA，Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィー，針筋電図検査，エクソーム解析

（受付日：2021年5月6日）