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• 60巻8号
• 臨床神経, 60：554−559, 2020
• 60巻8号目次

症例報告

関節拘縮が軽微であり，2度の冠動脈塞栓症が診断の契機となったEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの1例

藤井　信太朗^1）, 江口　克紀^1）, 佐藤　智香^1）, 斎藤　良彦^2）, Luh Ari Indrawati^2）, 白井　慎一^1）, 西野　一三^2）, 矢部　一郎^1）＊

^＊Corresponding author: 北海道大学神経内科〔〒060-8638　札幌市北区北15条西7丁目〕
¹⁾ 北海道大学神経内科
²⁾ 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部

症例は42歳，男性．2度の冠動脈塞栓症の既往があり，筋疾患の精査目的に当科紹介となった．40歳頃から筋力低下を自覚し，肩甲周囲，上腕，下腿の筋萎縮を認めた．筋生検標本の免疫染色でエメリン蛋白の完全欠損を認め，遺伝子検査でemerin（EMD）遺伝子に病原性変異を確認しEmery-Dreifuss型筋ジストロフィー（Emery-Dreifuss muscular dystrophy; EDMD）と診断した．EDMDは発症早期の関節拘縮，肩甲上腕下腿型の筋萎縮，心機能障害を3徴とする．本症例では明らかな関節拘縮を認めなかったが，経過や臨床症状は症例により様々であり，早期診断することで心臓突然死を防ぎ得る．臨床診断に難渋した場合は当疾患も念頭に置き筋生検，遺伝子検査を行う必要がある．
Full Text of this Article in Japanese PDF (7617K)

(臨床神経, 60：554−559, 2020)
key words：Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー，関節拘縮，筋力低下，心機能障害，遺伝カウンセリング

（受付日：2020年2月11日）