臨床神経学

症例報告

AP5Z1遺伝子に新規変異を認めたspastic paraplegia 48の1例

丸田 恭子1)*, 安藤 匡宏2), 大友 孝信3), 嶋 博2)

Corresponding author: 国立病院機構南九州病院神経内科〔〒899-5293 鹿児島県姶良市加治木町木田1882〕
1) 国立病院機構南九州病院神経内科
2) 鹿児島大学大学院神経病学講座脳神経内科・老年病学
3) 川崎医科大学分子遺伝医学

59歳,女性.兄に類似の歩行障害がみられた.47歳時に左下肢をひきずると指摘され,48歳から歩行障害を自覚,50歳時にすり足歩行になった.52歳から両下肢や手指の有痛性れん縮を生じた.神経学的に知能は正常で,両下肢の筋力は中等度低下し著明な痙性を認めた.頭部MRIでは脳梁菲薄化と,FLAIRで側脳室周囲白質に高信号がみられた.以上から遺伝性痙性対麻痺と診断した.adaptor-related protein complex 5 subunit zeta1(AP5Z1)遺伝子に新規変異(c.1662_1672del;p.Q554Hfs*15)をホモ接合性に,家族はヘテロ接合性に認めた.Spastic paraplegia 48 稀で報告例が少なく臨床像と病態について検討した.
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(臨床神経, 60:543−548, 2020)
key words:spastic paraplegia 48(SPG48),遺伝性痙性対麻痺,常染色体劣性,薄い脳梁,adaptor-related protein complex 5 subunit zeta 1(AP5Z1)遺伝子

(受付日:2020年1月16日)