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• 60巻10号
• 臨床神経, 60：712−715, 2020
• 60巻10号目次

短報

ドパミントランスポーターシンチグラフィーで集積低下を呈し下肢ジストニアを来したアレキサンダー病の1例

早野　絵梨^1）, 清水　幹人^1）, 馬場　孝輔^1）, 島村　宗尚^1）, 吉田　誠克^2）, 望月　秀樹^1）＊

^＊Corresponding author: 大阪大学大学院医学研究科神経内科学〔〒565-0871　大阪府吹田市山田丘2-2〕
¹⁾ 大阪大学大学院医学研究科神経内科学
²⁾ 京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科

50歳女性．受診2年前から歩行障害，話しにくさが出現し精査目的で入院した．左下肢のジストニアと運動緩慢，起立性低血圧や構音障害を認め，ドパミントランスポーター（dopamine transporter; DaT）シンチグラフィーで両側線条体の集積低下を認めた．頭頸部画像で延髄・上位頸髄の萎縮性変化がありアレキサンダー病（Alexander disease; AxD）が疑われた．Glial fibrillary acidic protein（GFAP）遺伝子検査で本邦において既報告のないp.M73I（c.219G>T）変異を認め，延髄・脊髄優位型AxD と診断した．ジストニア所見を呈するAxDは稀であるが延髄や脊髄に特徴的な画像所見を認めた場合は，鑑別にAxDも念頭に置く必要がある．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1962K)

(臨床神経, 60：712−715, 2020)
key words：アレキサンダー病，ジストニア，ドパミントランスポーターシンチグラフィー

（受付日：2020年3月9日）