総説
ファブリー病に対する酵素補充療法の現状と今後の展望
大橋 十也1）2）＊
＊Corresponding author: 東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部〔〒105-8461 東京都港区西新橋3-25-8〕
1）東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部
2）東京慈恵会医科大学小児科
ファブリー病はαガラクトシダーゼAの欠損によりグロボトリアオシルセラミドなど糖脂質が，全身の様々な細胞，組織に沈着し，非常に多彩な症状を呈する疾患である．小児期には手足の痛み，発汗障害，被角血管腫，などの症状が出現し，成人になると腎障害，心障害，脳血管障害などの症状が出現する．以前は，対症療法しか出来なかったが，2000年初めより欠損する酵素を補充する治療法が臨床試験を経て，承認された．現時点で二つの製剤が承認されている．承認後，10年以上を経て，長期の安全性有効性を示すデータが発表された．また今年の8月には酵素を安定化させる薬理学的シャペロンも承認され，新しいコンセプトに基づく経口薬として注目を浴びている．
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(臨床神経, 59：335−338, 2019)
key words：ファブリー病，酵素補充療法，アガルシダーゼ・アルファ，アガルシダーゼ・ベータ，薬理学的シャペロン
（受付日：2018年11月1日）
