症例報告
難聴を呈し，経過中に中枢性低換気を認めたE200K変異による家族性Creutzfeldt-Jakob病の43歳女性例
宮川 晋治1）＊, 向井 泰司1）, 谷口 洋1）
＊Corresponding author: 東京慈恵会医科大学附属柏病院神経内科〔〒277-8567 千葉県柏市柏下163-1〕
1）東京慈恵会医科大学附属柏病院神経内科
症例は43歳女性．1ヶ月の経過で異常言動，難聴，失調性歩行，過呼吸が出現した．経過中に中枢性低換気を呈したが自然軽快と再出現を繰り返した．髄液14-3-3蛋白は陰性で家族歴もないが，髄液でRT-QUIC法により異常プリオン蛋白が検出され遺伝子検査でE200K変異による家族性クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob disease; CJD）と診断された．経過を通してDWIでの皮質の信号変化や，脳波で周期性同期放電を認めなかった．中枢性低換気は脳幹の呼吸中枢の障害によるものと推測され，難聴も聴性脳幹反応（auditory brainstem response; ABR）所見から脳幹レベルでの障害と考えられた．CJDでは皮質症状に加えて脳幹症状が早期に出現する場合があり，DWIで異常を呈さない例もあるため鑑別に留意する必要がある．
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(臨床神経, 58：673−676, 2018)
key words：Creutzfeldt-Jakob病，E200K 変異，難聴，中枢性低換気，ABR
（受付日：2018年7月9日）
