臨床神経学

症例報告

古典型脳表ヘモジデリン沈着症を呈したVal30Metホモ接合体家族性アミロイドポリニューロパチーの1例

前谷 勇太1)*, 上利 大1), 野村 栄一1), 植田 光晴2), 安東 由喜雄2), 山脇 健盛1)

Corresponding author: 広島市立広島市民病院脳神経内科〔〒730-8518 広島市中区基町7番33号〕
1)広島市立広島市民病院脳神経内科
2)熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学分野

症例は76歳女性.58歳で硝子体混濁,68歳で歩行障害と四肢の異常感覚が出現し,遺伝子検査で異型トランスサイレチンVal30Metホモ接合体を認め,家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された.両親が血族婚で,叔母が類症疑い.歩行障害が徐々に増悪.76歳時に入院.小脳萎縮の進行と左右対称性のヘモジデリン沈着を認めた.脳アミロイドアンギオパチーで見られる限局型脳表ヘモジデリン沈着症(superficial siderosis; SS)とは分布が異なることから,古典型SSの合併と診断した.Val30Metホモ接合体患者では中枢神経症状を伴うことがあり,その原因として古典型SSの可能性が考えられた.
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(臨床神経, 56:430−434, 2016)
key words:脳表ヘモジデリン沈着症,家族性アミロイドポリニューロパチー,脳アミロイドアンギオパチー,眼髄膜型アミロイドーシス

(受付日:2016年1月21日)