臨床神経学

短報

プリオン蛋白遺伝子のコドン180と232にdouble mutationをみとめたCreutzfeldt-Jakob病の1例

 紀信1)*, 木 隆助1), 三輪 道然1), 長坂 高村1), 新藤 和雅1), 瀧山 嘉久1)

Corresponding author: 山梨大学医学部神経内科学講座〔〒409-3898 山梨県中央市下河東1110〕
1)山梨大学医学部神経内科学講座

症例は74歳男性.構音障害,歩行障害で発症し,頭部MRI検査,髄液検査の結果からCreutzfeldt-Jakob病(CJD)と診断した.遺伝子検査でV180I変異およびM232R変異の複合ヘテロ接合性変異をみとめた.V180I変異は緩徐進行性であり,ミオクローヌスやPSDの出現が低頻度で非典型的な経過をたどることが多い.M232R変異は急速進行性の孤発性CJDに似た経過をたどるものと,緩徐進行性で非典型的な経過をたどるばあいとがある.V180I変異とM232R変異の複合ヘテロ接合性変異はこれまでに4例の報告があるが,いずれも緩徐進行性の経過をたどっており,本例も同様であった.
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(臨床神経, 55:424−427, 2015)
key words:クロイツフェルト・ヤコプ病, double mutation, PRNP, V180I, M232R

(受付日:2014年8月12日)