臨床神経学

症例報告

Valosin-containing protein(VCP)遺伝子変異を認めた家族性筋萎縮性側索硬化症の1例

瀬川 茉莉1)*, 星 明彦1), 成瀬 紘也2), 黒田 正幸3), 武城 英明4), 宇川 義一1)

Corresponding author: 福島県立医科大学医学部神経内科学講座〔〒960-1295 福島県福島市光が丘一番地〕
1)福島県立医科大学医学部神経内科学講座
2)東京大学医学部付属病院神経内科
3)千葉大学医学部附属病院未来開拓センター
4)現:東邦大学医療センター佐倉病院臨床検査医学

我々はvalosin-containing protein(VCP)遺伝子変異(p.G156C新規ヘテロ接合性変異)を有する家族性筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis;ALS)に家族性脂質代謝異常症である魚眼症(lecithincholesterol acyltransferase;LCAT)遺伝子のp.P10L既知ホモ接合性変異)を合併した症例を経験した.本例のVCP遺伝子変異(p.G156C)は,発端者の父親もALSを発症している点,本変異がVCPの既知の病原性変異好発部位の付近に位置している点,同一アミノ酸の病原性変異(inclusion body myopathy with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia;IBMPFD)が報告されている点から,家族性ALSの病原性変異である可能性が考えられた.VCP遺伝子変異を伴う家族性ALSと魚眼症の報告はこれまでなく,貴重な症例と考えられた.
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(臨床神経, 55:914−920, 2015)
key words:筋萎縮性側索硬化症,点変異,VCP遺伝子,家族性脂質代謝異常症,LCAT遺伝子

(受付日:2015年5月12日)