症例報告
SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート数増大をみとめた若年性パーキンソニズムの1例
宮脇 統子1）＊, 関口 兼司1）, 安井 直子1）, 上田 健博1）, 苅田 典生1）, 戸田 達史1）
＊Corresponding author: 神戸大学大学院医学研究科神経内科／分子脳科学〔〒650-0017 神戸市中央区楠町7丁目5番1号〕
1）神戸大学大学院医学研究科神経内科学/分子脳科学
症例は31歳男性である．2年前より右下肢のふるえが出現，1年前よりふるえが両下肢に拡大した．安静時主体の振戦がめだち，右優位のパーキンソニズムを呈していた．遺伝子検査で，SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート伸長をみとめた．本例はSCA8の典型的な症状である失調はみとめていなかった．パーキンソンニズムに対しL-DOPAの投与をおこなったところ，症状の明らかな改善をみとめた．SCA8リピートの異常伸長は健常者およびその他の疾患でも報告されているが，本例は従来の報告例よりもリピート数が多く，病的意義があると考えられた．本例でのひき続きの臨床症状の経過観察と，さらなる症例の集積が必要である．
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(臨床神経, 53：278−282, 2013)
key words：遺伝子検査，パーキンソン病，脊髄小脳変性症，トリプレット・リピート病
（受付日：2012年3月28日）
