＜シンポジウム（2）―7―2＞筋疾患研究最前線
Myofibrillar myopathy
林 由起子1）
1）東京医科大学神経生理学講座〔〒160-8402 東京都新宿区新宿6-1-1〕
Myofibrillar myopathy（筋原線維性ミオパチー；MFM）は，筋原線維の配列の乱れと細胞内封入体の存在を特徴とする遺伝性筋疾患の総称である．Z線に関連するタンパク質やタンパク質の品質管理に関与する分子をコードする遺伝子が原因遺伝子として同定されている．筋病理学的特徴から命名された疾患群であり，発症年齢，罹患筋分布，進行度，合併症などの臨床症状はきわめて多彩である．本稿ではこれまでに明らかとなっているMFMの臨床・病理学的特徴をまとめた．一方，網羅的変異スクリーニングにもかかわらず，60％以上の症例はまだ原因遺伝子が明らかではなく，新規疾患関連遺伝子の同定や病態の解明が待たれる．
Full Text of this Article in Japanese PDF (2948K)
(臨床神経, 53：1105−1108, 2013)
key words：筋原線維配列の乱れ，細胞内封入体，サルコメア，Z線，タンパク質凝集
（受付日：2013年5月30日）
