臨床神経学

症例報告

性腺機能低下症を合併した小脳性運動失調症の1例

小林 史和, 栗原 康, 長坂 加織, 飯田 晴康, 新藤 和雅, 瀧山 嘉久

Corresponding author:山梨大学医学部神経内科〔〒409-3898 山梨県中央市下河東1110〕
山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科学講座

症例は28歳男性で,幼少時から歩行時のふらつきがあったが,進行していなかった.25歳時に性腺機能低下症と小脳萎縮を指摘され,当院を受診した.両側卵黄状黄斑ジストロフィー,注視方向性眼振,構音障害,小脳性運動失調症,四肢腱反射低下,凹足変形をみとめた.大脳高次機能,嗅覚,聴覚には異常なし.内分泌学的検査で性腺機能低下症をみとめたが,既知の遺伝性脊髄小脳変性症やKallmann症候群の遺伝子異常はみとめなかった.頭部MRIで小脳萎縮,ECD-SPECTで両側小脳半球と脳幹の血流低下をみとめた.本症例は本邦2家系目のBoucher-Neuhäuser syndromeと考えられた.
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(臨床神経, 50:98−102, 2010)
key words:低ゴナドトロピン性性腺機能低下症, 小脳性運動失調症, 網脈絡膜ジストロフィー, Boucher-Neuhäuser症候群

(受付日:2009年9月7日)