臨床神経学

短報

Heat shock protein 27遺伝子の変異をみとめたdistal hereditary motor neuropathy type II

西林 百佳1), 国分 則人1), 中村 新1), 平田 幸一1), 山本 正彦2)3), 祖父江 元2)

1)獨協医科大学神経内科〔〒321-0293 栃木県下都賀郡壬生町北小林880〕
2)名古屋大学神経内科〔〒466-8550 愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65〕
3)愛知学院大学心身科学部〔〒470-0195 愛知県日進市岩崎町阿良池12〕

症例は49歳の男性である.40歳頃より歩行障害を自覚した.父親・父親の姉妹に類症をみとめることが確認された.遠位部優位の下肢筋力低下と筋萎縮,四肢腱反射消失をみとめたが,感覚障害はなかった.運動神経伝導検査では脛骨神経の複合筋活動電位は導出されなかったが,感覚神経伝導検査は上下肢ともに異常はなかった.以上より臨床的・電気生理学的に感覚障害のない,下肢遠位部優位の筋力低下と筋萎縮にあわせ,遺伝子検査上HSP27遺伝子のエクソン2にThr151Ile変異を検出したことから,distal hereditary motor neuropathy type II(dHMN)と診断した.

(臨床神経, 47:50−52, 2007)
key words:distal hereditary motor neuropathy type II, 常染色体優性遺伝, Heat shock protein 27, CMT2

(受付日:2006年7月10日)