症例報告
40歳代に運動ニューロン疾患様症状で発症した成人型GM2ガングリオシドーシスの1例
高堂 裕平1）＊, 小出 隆司1）＊＊, 吉川 健二郎2）, 天谷 信忠3）, 吉田 泰二4）, 石黒 英明1）
1）秋田赤十字病院神経内科〔〒010-1495 秋田市上北手猿田字苗代沢222番地1〕
2）秋田赤十字病院消化器病センター
3）新潟大学医学部保健学科臨床生体情報学講座
4）秋田県立脳血管研究センター病理学研究部
＊現 新潟大学脳研究所神経内科
＊＊現 平塚市民病院神経内科
42歳時に運動ニューロン疾患様症状で発症したSandhoff病の1例を経験した．当科初診時（46歳），上肢の深部腱反射の亢進，上下肢の筋力低下と筋萎縮をみとめたが歩行は可能であった．緩徐進行性の経過，頭部MRIで軽度の小脳萎縮をみとめたことが運動ニューロン疾患として非典型的であった．末梢血白血球ヘキソサミニダーゼ活性は総活性，A, B活性ともに低下し，直腸神経叢にmembranous cytoplasmic body（以下MCB）をみとめたことより成人型GM2ガングリオシドーシス（Sandhoff病）と診断した．本症例は本邦で最高齢発症のGM2ガングリオシドーシスの報告である．
(臨床神経, 47：37−41, 2007)
key words：Sandhoff病, GM2ガングリオシドーシス, ヘキソサミニダーゼ, 運動ニューロン疾患
（受付日：2006年6月27日）
