症例報告
若年で高血糖性chorea-ballismを発症したMELASの1例
中垣 英明*, 古屋 淳一郎, 三田 洋, 長野 祐久, 荒木 栄一, 山田 猛
麻生飯塚病院神経内科〔〒820-8505 福岡県飯塚市芳雄町3-83〕
*現 国立循環器病センター内科脳血管部門〔〒565-8565 大阪府吹田市藤白台5-7-1〕
症例は28歳男性である.血糖738 mg/dlから糖尿病を指摘され,インスリン治療により高血糖は改善したが,四肢にchorea-ballismが出現した.尾状核,被殻,淡蒼球に,CTで高吸収を,MRI T1強調画像で高信号をみとめ,高血糖性chorea-ballism(HCB)と考えられた.生検筋にragged-red fiberがみられ,ミトコンドリアtRNALeu(UUR)遺伝子のA3243G変異を検出し,mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes(MELAS)と診断した.ミトコンドリア機能障害のため,HCBを若年で発症したと考えられた.
(臨床神経, 45:502−505, 2005)
key words:糖尿病, 高血糖, 舞踏運動―バリズム, mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS
(受付日:2004年9月9日)