症例報告
痙縮と小脳性運動失調をともなった，脊髄小脳変性症類似のHuntington病の1成人発症例
影山 恭史, 山本 真士, 上野 正夫, 市川 桂二
兵庫県立尼崎病院神経内科〔〒660-0828 兵庫県尼崎市東大物町1-1-1〕
痙縮と小脳性運動失調を呈し，脊髄小脳変性症（SCD）との鑑別が困難であったHuntington病（HD）の1例を経験した．症例は49歳女性である．42歳時より下肢の不随意運動が出現し，しだいに全身に及んだ．歩行や会話が困難となり来院した．神経学的に易怒性，痴呆，全身の舞踏運動，痙縮をともなう錐体路症候，小脳性運動失調をみとめた．脳MRIにて尾状核の萎縮に加え，中脳，橋，小脳の萎縮があった．鑑別にDRPLAなどSCDが考えられたが遺伝子検査で否定され，huntingtin遺伝子のCAGリピート数の異常伸長（47コピー）よりHDと診断した．本例のように臨床，画像的にSCDにきわめて類似したHDの症例はまれで，文献的考察を加え報告する．
(臨床神経, 43：16−19, 2003)
key words：Huntington病, 痙縮, 小脳性運動失調, 脊髄小脳変性症, DNA診断
（受付日：2002年9月12日）
