臨床神経学

症例報告

大脳石灰化病変を契機に診断に至ったTREX1遺伝子変異に伴うretinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathyの1例

小牧 遼平1)2)*, 上田 健博1), 辻 佑木生1), 宮脇 統子1), 楠原 仙太郎3), 原 重雄4), 戸田 達史1)5)

Corresponding author: 神戸大学大学院医学研究科神経内科学〔〒650-0017 兵庫県神戸市中央区楠町7-5-2〕
1)神戸大学大学院医学研究科神経内科学
2)北播磨総合医療センター神経内科
3)神戸大学大学院医学研究科外科系講座眼科学分野
4)神戸大学医学部附属病院病理診断科
5)東京大学大学院医学系研究科神経内科学

症例は40歳女性.来院2年前に腎機能障害,来院4ヶ月前から頭痛,両側大脳半球に一部石灰化と造影効果を伴う白質病変を認めた.網膜病変と腎病理で血栓性微小血管症を認めた.Three-prime repair exonuclease-1(TREX1)遺伝子のシークエンス解析において既知の1塩基挿入変異を認めたため,TREX1遺伝子変異に伴うretinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathyと診断した.シロスタゾール内服後,臨床所見の悪化なく経過した.
Full Text of this Article in Japanese PDF (1057K)

(臨床神経, 58:111−117, 2018)
key words:TREX1,RVCL,大脳石灰化,白質病変

(受付日:2017年9月4日)