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• 57巻9号
• 臨床神経, 57：515−520, 2017
• 57巻9号目次

症例報告

慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーを合併した，MME遺伝子変異による軸索型Charcot-Marie-Tooth病の59歳男性例

藤澤　美和子^1）2）, 佐野　泰照^1）, 尾本　雅俊^1）, 小笠原　淳一^1）, 古賀　道明^1）, ��嶋　博^3）, 神田　隆^1）＊

^＊Corresponding author: 山口大学大学院医学系研究科神経内科学〔〒755-0046　山口県宇部市南小串1-1-1〕
^1）山口大学大学院医学系研究科神経内科学
^2）山口県立総合医療センター神経内科
^3）鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座神経内科・老年病学

症例は59歳男性．両親がいとこ婚であり，50歳より下肢筋力低下・下肢遠位のじんじん感が出現し，緩徐に進行した．MME遺伝子変異をもつことが判明しautosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2T（ARCMT2T）と診断した．四肢筋力に左右差があり，後天性脱髄性変化を示す末梢神経伝導検査所見と神経生検結果から慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy; CIDP）の合併と考え，免疫グロブリン大量静注療法（intravenous immunoglobulin; IVIg）を行うことで症状の改善がみられた．本例は軸索型CMT にCIDPが合併した初の症例報告である．
Full Text of this Article in Japanese PDF (809K)

(臨床神経, 57：515−520, 2017)
key words：Charcot-Marie-Tooth 病，MME 遺伝子変異，慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー

（受付日：2017年3月22日）