臨床神経学

症例報告

Becker病に特徴的な運動開始時の一過性脱力を呈したNaチャネルミオトニー

山本 淳平1), 北國 圭一1)*, 畑中 裕己1), 迫田 俊一2), 袁 軍輝2), 園生 雅弘1)

Corresponding author: 帝京大学医学部神経内科〔〒173-8605 東京都板橋区加賀2-11-1〕
1)帝京大学医学部神経内科
2)鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座神経内科・老年病学

症例は32歳の男性である.運動開始時の四肢のこわばりや一過性の脱力,warm-up現象を示す無痛性のミオトニー,ヘラクレス体型様の全身性筋肥大,ミオトニー放電などの所見を孤発性にみとめた.運動開始時の一過性脱力からBecker病が疑われ,10Hz神経反復刺激試験も陽性を示したが,運動負荷試験はClチャネル異常ではなく,Naチャネル異常を示唆した.遺伝子検査ではCLCN1遺伝子に異常なく,SCN4A遺伝子に新しいミスセンス変異p.V1166Aをみとめた.運動開始時に一過性脱力を呈したNaチャネルミオトニーは報告例がなく,電気生理学的に診断が導かれた貴重な症例と考えられた.
Movie legends
Movie 1. Eyelid myotonia.
The patient cannot open his eyes immediately due to involuntary continuous contraction of the orbicularis oculi muscle after strong eye closure. The contraction persists more than 10 seconds.
Movie 2. Grip myotonia.
It takes more than 10 seconds to fully extend the fingers after a sustained grip.
Movie 3. Myotonic discharges on the right biceps brachii.
Needle EMG shows typical myotonic discharges. The waxing and waning of the amplitude and frequency are observed.
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(臨床神経, 57:287−292, 2017)
key words:ミオトニー,一過性脱力,Becker病,Naチャネルミオトニー,SCN4A

(受付日:2016年11月12日)