短報
両下肢近位筋優位の筋力低下を呈した家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP ATTR Ile107Val）の1例
葛目 大輔1）＊, 佐島 和晃1）, 森本 優子1）, 小松 奏子1）, 山崎 正博1）, 円山 英昭2）
＊Corresponding author: 社会医療法人近森会近森病院神経内科〔〒780-8522 高知市大川筋1-1-16〕
1）社会医療法人近森会近森病院神経内科
2）社会医療法人近森会近森病院病理診断科
症例は69歳男性．2008年から両側第1指から第3指にかけて異常感覚に気づいた．2013年から進行する両下肢近医筋力低下にて入院．同部位に軽度の筋萎縮，筋力低下，両側第1指から第3指で表在覚の低下及び両下肢での表在覚及び深部覚障害，腱反射低下を認めた．神経伝導検査では両側手根管症候群と軸索型末梢神経障害，筋電図では近位筋優位に神経原性変化を認めた．左大腿四頭筋生検では神経原性変化と脂肪組織にアミロイド沈着を認めたが，筋内膜や筋周膜，血管にアミロイドの沈着は認めなかった．遺伝子の結果，家族性アミロイドポリニューロパチー（familial amyloid polynueropathy amyloid transthyretin;FAP ATTR Ile107Val）と診断した．
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(臨床神経, 56：277−280, 2016)
key words：FAP ATTR Ile107Val，近位筋優位の筋力低下，神経原性変化
（受付日：2015年12月11日）
