臨床神経学

症例報告

下肢の異常感覚で発症したGerstmann-Sträussler-Scheinker病の1例

安藤 利奈1), 永井 将弘1)*, 岩城 寛尚1), 矢部 勇人1), 西川 典子1), 野元 正弘1)

Corresponding author:愛媛大学医学部附属病院薬物療法・神経内科〔〒791-0295 愛媛県東温市志津川〕
1)愛媛大学医学部附属病院薬物療法・神経内科

症例は68歳女性.2008年より両足底部異常感覚が出現.2010年頃より徐々に失調性歩行障害,体幹失調,両下肢筋力低下も認め,2013年には独歩困難に至った.2014年より認知機能が亜急性に悪化.神経学的所見,認知機能は評価困難だったが,腱反射は下肢で消失,Babinski反射は両側陽性だった.頭部MRI拡散強調画像で広範囲に大脳皮質の高信号域,遺伝子検査でP102L変異を認めGerstmann-Sträussler-Scheinker(GSS)病と診断した.GSS病は9割が歩行障害等の小脳症状で発症する.本症例は下肢異常感覚で発症し,経過中に小脳症状を認めた.発症6年後に認知機能が低下したことから初めて診断に至った.
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(臨床神経, 56:7−11, 2016)
key words:Gerstmann-Sträussler-Scheinker病,プリオン病,異常感覚,小脳失調,亜急性進行性認知症

(受付日:2015年4月14日)