症例報告
運動失調はみとめずパーキンソン症状を呈したspinocerebellar ataxia type 6（SCA6）の1例
竹島 愼一1）, 竹田 育子1）4）, 小畠 敬太郎2）, 山下 徹3）, 阿部 康二3）, 栗山 勝1）
＊Corresponding author: 脳神経センター大田記念病院脳神経内科〔〒720-0825 広島県福山市沖野上町3-6-28〕
1）脳神経センター大田記念病院脳神経内科
2）小畠病院
3）岡山大学大学院脳神経内科
4）現：広島大学大学院脳神経内科
症例は57歳男性である．50歳で運動緩慢が出現し，抗パーキンソン病薬を投与し，レボドパ最高800 mgの投与をおこなった．反応はあるが，感受性は悪く，満足ある効果はなかった．脳MRIで小脳虫部と半球の萎縮，脳SPECTで両側頭頂葉血流低下，心筋シンチグラフィーで集積低下，DATスキャンで線条体への左右差のある中等度集積低下をみとめた．母親は純粋型小脳失調を示し，パーキンソン症状はなった．母親の同胞2名は多系統萎縮症（multiple system atrophy; MSA-C）と進行性核上性麻痺の臨床診断であった．患者，母親，母親の兄（MSA-C）3名の遺伝子検査でspinocerebellar ataxia type 6（SCA6）と診断した．小脳失調はみとめず，パーキンソン症状のSCA6は非常にまれである．
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(臨床神経, 55：243−247, 2015)
key words：spinocerebellar ataxia type 6（SCA6），パーキンソン症状，レボドパ反応性，DATスキャン，黒質線条体
（受付日：2014年4月11日）
